专    业：

遗传学

姓    名：

俞冬熠

职    称：

主任医师

研究领域：

产前筛查与产前诊断、

遗传病致病机制研究

邮    箱：

dongyi_yu@163.com

电    话：

18505321065

主要社会兼职

1. 中华医学会医学遗传学分会委员会委员

2. 中国医师协会医学遗传医师分会委员会委员

3. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员

4. 山东省医学会医学遗传与优生学分会副主任委员

5. 山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会主任委员

代表性论文

1. Comprehensive Analysis of Hemophilia A (CAHEA): Towards Full Characterization of the F8 Gene Variants by Long-Read Sequencing. Thromb Haemost. 2023 Dec;123(12):1151-1164.

2. Detection of complex chromosome rearrangements using optical genome mapping. Gene. 2023 Oct 30;884:147688.

3. Application of Chromosomal Microarray Analysis in Genetic Reasons of Miscarriage Tissues. Appl Clin Genet. 2024 May 31;17:85-93. doi: 10.2147/TACG.S461674.

4. Development of CRISPR Cas9, spin-off technologies and their application in model construction and potential therapeutic methods of Parkinson's disease. Front Neurosci. 2023 Jul 6;17:1223747.

5. Genetic analysis and prenatal diagnosis of short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly caused by compound heterozygous variants of DYNC2H1 gene in four Chinese families. Front Genet. 2023 Mar 17;14:1075187.

6. Noninvasive prenatal testing for fetal subchromosomal copy number variations and chromosomal aneuploidy by low-pass whole-genome sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e674.

7. 表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习[J]. 中华围产医学杂志,2024,27(10)：842-848.

8. FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(10)：1257-1262.

代表性科研项目

1. “十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项子课题《重大出生缺陷病例整合信息库构建、结构变异的致病机制研究》，2024年12月立项，子课题负责人；

2. 国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项《显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究》，起止时间：2023.3-2025.12，合作单位负责人；

3. 中国妇幼健康研究会“母胎医学相关研究领域科研专项”《孕期肥胖引起内质网应激导致tsRNA介导的糖代谢紊乱代际遗传的机制研究》，起止时间：2023.12-2025.11，项目负责人；

4. 济南市科学技术局临床医学科技创新计划《基于三代测序技术的血友病遗传变异综合诊断体系的建立与临床应用研究》，起止时间：2024.9-2027.8，项目负责人；

5. 山东省医药卫生科技发展计划重点项目《GATA4基因N端锌指结构域变异在男性性发育异常发生中的分子病理机制研究》，起止时间：2025.1-2026.12，项目负责人；

6. 山东省医药卫生科技发展计划面上项目《WES等多种技术联合在胎儿发育异常病因诊断中的应用研究》，起止时间：2023.1-2024.12，项目负责人。

代表性成果

1. 染色体基因组芯片等多种技术联合在儿童发育异常病因诊断中的临床应用，2019年青岛市科学技术奖二等奖。

2. 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查体系的优化与应用研究，2020年度山东省妇幼保健科技奖二等奖。